Генетическое заболевание муковисцидоз у детей

Муковисцидоз у детей - хроническое, прогрессирующее и часто смертельное генетическое наследственное заболевание. Муковисцидоз в первую очередь воздействует на дыхательную и пищеварительную систему.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Муковисцидоз у детей

В х годах ученые в седьмой хромосоме человека обнаружили ген муковисцидозного трансмембранного регулятора МВТР. Изменение наследственных свойств гена МВТР приводит к заболеванию под названием муковисцидоз. На данный момент изучено около разновидностей мутации гена МВТР. По статистическим подсчетам люди, страдающие муковисцидозом, в среднем живут до 25 лет.

Сегодня активно создаются государственные программы по изучению и лечению этого недуга. Содержание 1. Что такое муковисцидоз, каковы причины его возникновения? В каком возрасте можно диагностировать болезнь? Формы и симптомы заболевания 3. Легочная форма 3. Кишечная форма 3. Смешанная форма 4. Методы диагностики 5. Особенности лечения детей с муковисцидозом 6. От чего зависит прогноз? Можно ли предупредить болезнь? Видео по теме статьи 9. Вопросы читателей и ответы эксперта Что такое муковисцидоз, каковы причины его возникновения?

Муковисцидоз у детей — это генетическое заболевание, связанное с патологическими изменениями свойств гена, участвующего в транспортировке электролитов через клеточную мембрану в протоках экзокринных желез. В результате мутации происходят функциональные нарушения синтезируемого белка, поэтому выделяемый этими органами секрет слизь, пот, слезы становится настолько густым, что не способен выводиться через протоки.

Скопление и застой секрета в железах провоцирует развитие воспалений и инфицирование. Муковисцидоз характеризуется обширностью — патологический процесс поражает все железы: и образующие слизь, и не выполняющие этой функции. Последние начинают выделять большее количество ионов хлора и натрия.

Единственной причиной заболевания может стать наследственность. Передача муковисцидоза происходит в тех случаях, когда оба родителя являются носителями МВТР. Стоит отметить, что родителям не обязательно самим страдать этим недугом, достаточно быть носителями аномального гена.

Процесс развития заболевания начинается еще внутриутробно, поэтому диагностировать муковисцидоз возможно уже в I триместре беременности с помощью ДНК-анализа.

После рождения малыша диагноз ставится по симптоматике легочной или кишечной формы патологии и наследственному фактору, а также на основании результатов лабораторных исследований.

Выявление заболевания на ранних стадиях позволяет вовремя начать поддерживающую терапию, что дает возможность значительно улучшить качество жизни ребенка и продлить годы его жизни. Муковисцидоз имеет несколько форм в зависимости от локации гена-мутанта. Однако эта классификация достаточно условная, потому что при активном развитии заболевания нарушения наблюдаются одновременно в нескольких органах или системах.

Муковисцидоз обычно диагностируют у ребенка до двухлетнего возраста. Одна из отличительных особенностей — большая концентрация хлора и натрия в составе пота. Раннее проявление симптомов указывает на тяжесть течения болезни и влияет на прогноз в будущем. Легочная форма заболевания проявляется в раннем возрасте и поражает оба легких. При легком течении заболевания симптоматика аналогична бронхиту.

Обострения случаются редко и практически никак не влияют на качество жизни. В период тяжелого течения наблюдаются симптомы, которые свойственны пневмонии. Ребенка постоянно мучают приступы кашля с отхождением густой гнойной мокроты. Он похож на кашель при развитии коклюша у детей , двустороннем остром обструктивном бронхите или пневмонии. При осмотре врачи наблюдают жесткое дыхание с влажными либо сухими, а иногда и свистящими хрипами.

Железы дыхательных путей вырабатывают большое количество густой слизи, которая закупоривает мелкие бронхи и бронхиолы. Это способствует быстрому развитию хронических воспалительных процессов и застоев слизи, в результате происходит увеличение бронхиальных желез и сужение просвета бронхов, что приводит к возникновению бронхоэктаз. При длительном течении заболевания у детей часто возникают заболевания носоглотки, которые обычно имеют хронический характер синусит, тонзиллит, аденоиды и т.

Нередки случаи, когда муковисцидоз осложняется присоединением инфекции, например, гемофильной или синегнойной палочки, золотистого стафилококка. Инфицирование влечет за собой развитие гнойных воспалений и еще больше усиливает непроходимость бронхов.

Прогрессирующее заболевание приводит к нарастающей дыхательной недостаточности и необратимым изменениям в сердечно-сосудистой системе, а в результате — и к сердечной недостаточности.

Происходит деформация пальцев — они становятся похожи на барабанные палочки см. Ногти истончаются, расслаиваются, на них появляются полоски белого цвета. Поджелудочная железа при этом начинает переваривать собственные ткани.

В результате этих процессов у малыша в первый год жизни возникают кисты и фиброзные изменения. Нарушается процесс переработки жиров, белков, аминокислот, что способствует их разложению, и, как следствие, образованию токсичных продуктов распада. Симптоматика заболевания зачастую начинает проявляться при искусственном вскармливании либо в период введения прикорма.

Малыш с хорошим аппетитом внешне может быть очень худым, потому что активность ферментов кишечника и поджелудочной железы при заболевании очень низкая. Задержка пищеварения активизирует процессы брожения, поэтому у детей часто наблюдается вздутие живота и усиленное газообразование. Поражаются и слюнные железы — слюна становится густой, что усложняет пережевывание пищи.

Эти нарушения являются причиной задержки физического развития ребенка. Смешанную форму заболевания характеризует проявление симптомов как легочного, так и кишечного муковисцидоза. Новорожденного малыша уже в первые недели жизни беспокоят затяжные бронхиты и пневмонии, которые сопровождаются сильным кашлем.

Со стороны пищеварительного тракта наблюдается острый кишечный синдром и нарушение процесса переваривания. Малыш страдает болезненным вздутием живота и маслянистым жидким стулом зеленоватого оттенка. Врачи отмечают у ребенка отеки, плохую прибавку в весе, иногда — задержки физического развития.

Однако стоит отметить, что клиническая картина муковисцидоза носит индивидуальный характер, поэтому симптоматика может быть разной. Кроме того, чем младше ребенок в период манифестации муковисцидоза момент, когда заболевание выходит за рамки стертого или бессимптомного течения , тем негативнее для него прогноз. Таким образом, тяжесть течения болезни характеризуется степенью поражения бронхолегочной системы, которую можно разделить на 4 стадии:.

Первичная диагностика проводится еще на стадии развития эмбриона — в первые недель беременности. В качестве материала для перинатальной ДНК-диагностики используют кровь из пуповины. На генетическое обследование обычно направляет врач-генетик, если родители входят в группу риска по данному заболеванию. При тяжелом течении болезни лечение осуществляется в условиях стационара.

Главная задача терапии — не допустить осложнений и максимально облегчить состояние ребенка, потому что способов полного излечения в медицинской практике нет. Лечебные процедуры должны быть постоянными и комплексными. Для эффективности терапии очень важно в нужный момент блокировать начало процесса инфицирования в дыхательных путях. Если предотвратить инфекцию все же не удалось, то на протяжении месяца проводится антибактериальное лечение. В периоды обострения заболевания широко используют процедуры электрофореза магний и УВЧ-терапию.

Следующей задачей является восстановление функции очищения и проходимости бронхов. Только после этого переходят к корректировке выработки ферментов. Препараты, которые налаживают работу поджелудочной железы Креон, Панзинорома, Фестал и т. В медицине есть примеры радикальной терапии — трансплантации органов.

Дети с осложненной формой муковисцидоза могут выжить благодаря такой операции и прожить еще много лет. К сожалению, трансплантация органов проводится только за границей — в специальных клиниках таких Европейских стран, как США, Германия, Канада и т. Заболевание требует не только проведения терапевтических мероприятий, но и корректировки режима дня.

Детям и взрослым рекомендуется заниматься спортом — это может быть бадминтон, волейбол, лыжное катание, катание на лошадях, велосипеде. Особенно полезно заниматься йогой и плаванием. В то же время занятия боксом, тяжелой атлетикой, хоккеем, футболом, прыжками в воду для людей с муковисцидозом противопоказаны. Для людей с муковисцидозом прогноз неблагоприятен, потому что болезнь достаточно тяжелая и не поддается лечению.

Все зависит от развития осложнений и сроков появления симптомов заболевания — если они проявляются у грудничка, то прогноз намного хуже, чем для ребенка, которому поставили диагноз в старшем возрасте.

Значительную роль играет выраженность бронхолегочного синдрома. Присоединение инфекции, вызванной синегнойной палочкой, значительно ухудшает прогноз. На продолжительность жизни пациентов большое влияние оказывает диагностика на ранней стадии и своевременные терапевтические меры. Это обусловлено материальной базой — во многих странах пациенты получают полноценную финансовую и медикаментозную поддержку на протяжении всей жизни.

Россия же не может обеспечить всех больных муковисцидозом необходимым количеством лекарственных препаратов, только небольшая часть детей получает бесплатную медицинскую помощь и необходимые медикаменты. Постоянное наблюдение даст возможность контролировать самочувствие больного и эффективность проводимой терапии, а также окажет психологическую поддержку ребенку и его родным.

Пациенты с нормальным физическим развитием при активной терапии могут рассчитывать на увеличение продолжительности жизни. Учитывая то, что заболевание является генетическим и неизлечимым, то единственный способ предотвратить его — тщательно спланировать беременность.

Супружеские пары, которые являются носителями муковисцидоза, обязательно должны обращаться за консультацией к врачам-генетикам. Женщинам, которые имеют случаи заболевания в роду, при внеплановой беременности необходимо сделать тест-ДНК. Генетическое исследование доступно практически всем родителям, поэтому врачи часто рекомендуют сделать его при планировании беременности, чтобы избежать рождения больного младенца. Конечно, ужасно когда малыш уже с рождения обречен на пожизненное лечение.

Я думаю родители перед планированием ребенка должны очень внимательно подходить к этому вопросу, тем более если есть наследственность.

Дети уже рождаются с муковисцидозом, так как нарушение является наследственным. Патологии, которые провоцирует заболевание, проявляются во всем организме и носят системный характер.

Муковисцидоз у новорожденных

Муковисцидоз у детей — это одна из наиболее известных патологий, носящих генетический характер. Это заболевание поражает железы внешней секреции, а также — органы дыхательной системы. Детский муковисцидоз имеет ещё и другое название — кистозный фиброз. Главная сложность при обнаружении такой патологии заключается в том, что вылечить её полностью невозможно.

Есть определённые методики коррекции, но статистика всё равно неутешительная. Пациенты с муковисцидозом редко проживают больше, чем 24 года. Известно только 2 случая, когда пациенты с такой патологией прожили больше 35 лет. Прочитав эту статью, вы узнаете, что за болезнь — муковисцидоз, как диагностируется патология, по каким причинам развивается болезнь, на какие формы разделяется муковисцидоз, а также — об особенностях лечения и прогнозах при данном недуге. Причина заболевания муковисцидоз заключается в мутации особого гена, который регулирует густоту слизистого секрета.

Экзокринные железы перестают правильно функционировать. Следствием этого становится сбой в кодировке белка, участвующего в переносе сквозь мембраны клеток ионов такого вещества, как хлор. Железы внешней секреции в результате сбоя начинают выделять более густую слизь. Ширина железистых протоков становится больше, потому что секрет слёзы, пот, слизь всё равно должен выводиться.

Постепенно на протоках формируются кисты больше всего таких новообразований возникает на дыхательных и пищеварительных органах. Потом ткани желез внешней секреции подвергаются дистрофическим изменениям, на фоне которых развивается фиброз когда происходит замена железистых тканей соединительными , и проявляются признаки раннего склероза. Во многих случаях подобное патологическое состояние сопровождается вторичным гнойным инфицированием.

Это интересно! Муковисцидоз принадлежит к числу наследственных заболеваний аутосомно-рецессивного типа. Это означает, что патология может быть у обоих родителей заболевшего ребёнка. Отметить стоит и тот факт, что человек может быть обычным носителем патологического гена, и при этом не болеть муковисцидозом. В организме таких людей не наблюдается патологических изменений.

Муковисцидоз становится причиной развития воспаления в экзокринных железах. Воспалительный процесс возникает вследствие застаивания слизи в протоках, становящегося причиной их инфицирования патогенной микрофлорой например, гемофильной или синегнойной палочками, золотистым стафиллококком. На сегодняшний день известно примерно видов мутации гена, регулирующего работу желез внешней секреции.

Интересно, что ребёнок с муковисцидозом может родиться даже у родителей, которые здоровы, но принадлежат к носителям этой патологии.

Симптомы муковисцидоза у детей отличаются многообразием. Их проявление зависит от нескольких факторов:. Первые признаки муковисцидоза проявляются у грудничков, на 1-м году жизни.

Редко, но всё-таки бывают случаи, когда симптомы муковисцидоза впервые появляются в старшем возрасте. Чем раньше развивается патология, тем хуже для пациента.

У детей симптомы патологии могут быть разными и зависят от возраста малыша. Первые признаки муковисцидоза могут возникать уже в ранний послеродовой период.

Часто у новорожденного малыша с такой патологией развивается непроходимость кишечника. Первый кал меконий слишком густой, из-за чего происходит закупорка прохода в кишечнике. Если вовремя не предпринять лечебные меры, у ребёнка возникает завороток кишок, перфорируются стенки кишечника, а его просвет зарастает.

В столь тяжёлом случае единственным способом эффективного лечения становится хирургическая операция. У новорожденных симптомы муковисцидоза чаще возникают после начала кормления или перевода младенца на искусственное вскармливание. К признакам этой патологии у детей грудного возраста относятся:. Диагностировать муковисцидоз у грудного малыша на ранней стадии бывает сложно, из-за слабой выраженности признаков.

В зависимости от индивидуальных особенностей детского организма муковисцидоз может спровоцировать развитие повторного бронхита или воспаления лёгких. На их фоне появляется постоянный сухой кашель, иногда — с рвотой. Наблюдается непрекращающаяся одышка, ребёнок страдает от нарушений сна. Форма грудной клетки постепенно становится бочкообразной. Вследствие скопления густого слизистого секрета в протоках поджелудочной железы нарушаются процессы пищеварения.

Происходит это из-за того, что необходимые ферменты перестают поступать в перстную кишку. В детском организме наблюдается нехватка витаминов группы B и D, понижается уровень белков и вследствие этого возникают отёки и появляются симптомы анемии.

Важно начать лечение муковисцидоза вовремя, чтобы не допустить серьёзных осложнений и скорректировать течение болезни. Муковисцидоз кишечного типа провоцирует возникновение сбоев в работе органов пищеварения. Такая форма патологии чаще всего проявляет себя в период после начала кормления новорожденного малыша грудью или искусственным прикормом. У крохи наблюдается проявление следующих симптомов:.

Фото муковисцидоза кишечной формы и его последствий демонстрирует, насколько серьёзными и необратимыми могут быть патологические изменения тканей кишечника. Смешанная форма муковисцидоза сочетает в себе симптомы лёгочного и кишечного типов патологии. У новорожденных детей наблюдаются следующие проявления болезни:. Тяжесть протекания смешанной формы муковисцидоза зависит от того, в каком возрасте обнаружена патология. Чем меньше малыш, тем более неблагоприятными будут для него прогнозы лечения смешанного муковисцидоза.

Ведь, чем раньше будет обнаружено заболевание муковисцидоз, тем быстрее врачи смогут заняться его коррекцией. Чтобы поставить точный диагноз, медицинский специалист проводит комплекс мероприятий, в том числе:. Существует возможность обследовать малыша ещё в материнской утробе, чтобы определить вероятность его заболевания муковисцидозом.

Если в семье матери есть родственники, страдающие такой наследственной патологией, то с разрешения врача она может на сроке недель пройти исследование околоплодных вод.

Лечение муковисцидоза у детей может проводиться в условиях больничного стационара или дома. Всё зависит от того, насколько тяжела форма патологии. Главная цель терапевтического воздействия — это облегчение общего состояния маленького ребёнка и понижение рисков развития осложнений. К сожалению, современная медицина не располагает средствами для полного излечения кистозного фиброза, однако у неё есть множество методик коррекции такой наследственной патологии.

Хороший эффект даёт комплексное лечение муковисцидоза. План терапии болезни зависит ещё и от её формы. В следующей таблице представлены особенности лечения патологии, имеющей лёгочную или кишечную форму. Лечением у детей муковисцидоза обычно занимается детский педиатр. Но если патология выявлена ещё до появления малыша на свет, то её коррекцию на первых порах выполняет неонатолог.

Кроме того, родители должны регулярно показывать младенца ЛОРу, эндокринологу, гастроэнтерологу. Обязательны консультации и у специалистов-генетиков. Степень благоприятности прогнозов будет зависеть от наличия отсутствия осложнений, а также от сроков диагностики первых симптомов заболевания.

Медицинская статистика демонстрирует, что прогнозы хуже для тех детей, у которых первые симптомы болезни проявились в грудном возрасте.

Положительный исход лечения появляется при раннем диагностировании кистозного фиброза и правильном, целенаправленном лечении новорожденного. У многих детей с такой наследственной патологией продолжительность жизни увеличилась благодаря достижениям современной медицины. Лучший метод профилактики при наличии генов кистозного фиброза в семье — это тщательное планирование беременности, с получением консультаций от специалистов в области генетики и проведением генетической диагностики.

Они должны знать следующие важные правила:. Родители, у которых малыш болеет кистозным фиброзом, должны давать ему необходимую психологическую поддержку. Для этого им нужно знать как можно больше информации об этой генетической болезни, чтобы вместе с малышом преодолевать возникающие препятствия и нарушения работы организма.

Хорошо помогает общение с теми семьями, которые столкнулись с аналогичной патологией. Можно изучить информацию и мнение других родителей на специальных интернет-форумах. Сейчас медицина продолжает развиваться, а в Америке множество учёных работает над изучением этого генетического заболевания. Вполне вероятно, что через какое-то время будет разработано лекарство и от этой болезни.

Главная Эндокринные заболевания Проблема муковисцидоза у детей — клиника, диагностика, лечение Муковисцидоз у детей — это одна из наиболее известных патологий, носящих генетический характер.

Содержание статьи 1 Причины возникновения патологии 2 Симптомы заболевания 3 Возрастная симптоматика заболевания 3. Оценка статьи:. Кистозный фиброз провоцирует возникновение в организме патогенной флоры, которая провоцирует развитие воспаления. Антибиотики помогают её убрать.

В зависимости от того, насколько чувствителен возбудитель воспаления, врач назначает фторхинолоны, аминогликозиды или цефалоспорины 3-го поколения. Ингаляции с использованием бронхолитиков назначаются пациенту при диагностировании у него синдрома спазмов в бронхах. Провести эффективное разжижение мокроты помогают препараты муколитики в виде ингаляционных препаратов. Введение бронхолитиков часто осуществляется при помощи бронхостопа.

После этого осуществляется отсасывание слизистого секрета с остатками лекарства, а потом муколитик вводится уже непосредственно в бронхи. Особый комплекс упражнений, который помогает освободить бронхи и дыхательные пути от скопившейся мокроты.

Тренировки следует проводить каждый день, на протяжении всей жизни. Назначаются врачом при наличии поражений в тканях печени. Хороший терапевтический эффект дают такие лекарства, как Гепабене, Глютаргин, Энерлив. Если у пациента развивается печёночная недостаточность, ему рекомендуют произвести пересадку печени. Если болезнь тяжело поражает лёгкие, то возможна операция и по их пересадке.

Калорийность пищи, которую употребляет ребёнок, а также её насыщенность микроэлементами и витаминами должна быть выше, чем положено по возрастным нормам.

Проблема муковисцидоза у детей — клиника, диагностика, лечение

Муковисцидоз — одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний, которое встречается практически во всём мире. Однако его серьёзное изучение началось только в х годах прошлого века. Болезнь диагностируется у детей в возрасте до 2 лет. Муковисцидоз — это наследственное системное заболевание, сопровождающееся поражением экзокринных желёз желёз внешней секреции. Это интересно! При муковисцидозе в дыхательных путях скапливается густая вязкая мокрота.

Муковисцидоз развивается вследствие мутации гена МВТР муковисцидозного трансмембранного регулятора , находящегося в седьмой хромосоме. Эта мутация приводит к нарушениям функции белка, который участвует в водно-солевом обмене и регулирует прохождение через клеточные мембраны натрия и хлора то есть солей , в результате чего клетки теряют эти элементы.

Заболевание диагностируется внутриутробно либо в возрасте до лет. Случаи более поздней диагностики очень редки. Чаще всего муковисцидоз диагностируется у детей в возрасте до года. Риск возникновения генной мутации не зависит от пола ребёнка, мальчики и девочки подвержены ей в равной степени. Единственная причина муковисцидоза — генетический сбой.

Схема наследования по аутосомно-рецессивному типу. При муковисцидозе меняются свойства секрета, выделяемого экзокринными железами — слизи, пота, слёзной жидкости, что приводит к развитию тяжёлых патологических процессов во всём организме.

Секрет становится более густым и вязким из-за высокой концентрации в нём белковых соединений и электролитов кальция, натрия, хлора и плохо эвакуируется из выводных протоков желёз. Затруднённый отток и застой секрета в протоках приводит к их расширению и образованию кист. Железистая ткань со временем атрофируется усыхает и замещается соединительной тканью. На фоне этого очень велика вероятность инфицирования и последующего гнойного воспаления органов.

Наиболее часто патологический процесс затрагивает дыхательную и пищеварительную системы. Деление заболевания на формы весьма условно, поскольку при преимущественном поражении лёгких или кишечного отдела ЖКТ всегда есть нарушения и со стороны других систем органов. Железы слизистой оболочки дыхательных путей производят большое количество секрета, который из-за повышенной вязкости забивает мелкие бронхи и бронхиолы.

Это вызывает застойные явления и хроническое воспаление, в результате которого бронхиальные железы увеличиваются, а просвет бронхов сужается, вследствие чего формируются бронхоэктазы патологические расширения бронхов. Нарушение проходимости дыхательных путей часто осложняется присоединением инфекции.

Среди патогенных возбудителей наиболее распространены:. Нарушения со стороны ЖКТ обусловливаются секреторной недостаточностью многих органов пищеварительной системы. Например, вязкость секрета вызывает закупорку протоков поджелудочной железы ещё на этапе внутриутробного развития. Скопление ферментов в железе провоцирует её самопереваривание и перерождение в фиброзную ткань уже в первые недели жизни ребёнка.

Преимущественно нарушается усваиваемость белков и жиров. Наличие в кишечнике непереваренных белков и аминокислот приводит к развитию процессов гниения и разложения, в результате чего образуются высокотоксичные продукты распада сероводород, аммиак и т. При смешанной форме муковисцидоза наблюдается симптоматика, характерная и для лёгочной, и для кишечной форм:. Возникновение атипичных форм муковисцидоза связано с изолированным поражением отдельных желёз внешней секреции например, печени.

Эти формы могут не иметь никаких клинических проявлений на протяжении длительного времени. Определение у плода заболевания возможно уже на 8—12 неделе беременности. Для этого нужно сделать ДНК-анализ на наличие мутантного гена. После рождения ребёнка диагноз ставится на основе лёгочной и кишечной симптоматики, изучения семейного анамнеза наличие больных муковисцидозом в роду и проведения лабораторных исследований.

Муковисцидоз является неизлечимым заболеванием, как и все наследственно-генетические патологии. Питание при муковисцидозе имеет очень важное значение. Рацион больного ребёнка должен включать:.

Также ежедневно необходимо обильное питье не менее 2 литров простой воды в день и достаточное количество соли в пище для восполнения больших потерь натрия, особенно в жаркое время года. Под запретом находятся сырые овощи, содержащие грубую клетчатку.

Обязательно нужно принимать жирорастворимые витамины A, D, E, F, К, так как у детей с муковисцидозом нарушено их всасывание. Дети с муковисцидозом состоят на диспансерном учёте на протяжении всей жизни. При развитии обострений и осложнений лечение проводится в стационаре. Эти упражнения больной должен выполнять регулярно.

Очень полезны упражнения ЛФК для спины и позвоночника, поскольку от правильной осанки во многом зависит эффективность очищения дыхательной системы. Конкретный перечень упражнений подбирается индивидуально врачом-физиотерапевтом.

Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Ранее большинство детей умирало в возрасте до года. В последние 50 лет продолжительность жизни людей с муковисцидозом увеличивается. Прогноз ухудшается при наличии осложнений и сопутствующих инфекций.

Чем младше ребёнок на момент выраженного проявления клинических симптомов то есть выхода заболевания из бессимптомной формы , тем хуже прогноз. При тяжёлых поражениях печени и лёгких иногда производится их пересадка. Любая форма заболевания может осложниться:. Болезнь влияет на умственное и физическое развитие ребёнка, а также на будущую детородную функцию. Женщины с муковисцидозом способны к рождению детей, но из-за специфического физического состояния у них повышена частота преждевременных родов и осложнений со стороны матери.

Муковисцидоз — тяжёлое наследственное заболевание, требующее адекватной терапии на протяжении всей жизни человека. Чем раньше поставлен правильный диагноз и начато поддерживающее лечение, тем лучше прогноз.

Добавить комментарий Не отвечать. Уважаемые читатели! Мы не приемлем в комментариях мат, оскорбления других участников, спам и ссылки на сторонние ресурсы, враждебные заявления в сторону администрации и посетителей ресурса.

Комментарии, нарушающие правила сайта, будут удалены. Сохранить моё имя, email и адрес сайта в этом браузере для последующих моих комментариев. Следить за комментариями этой статьи.

Реклама на Baby zzz Связь с нами. Главная Сообщества. Подписаться на наш канал в Яндекс. Подписаться на новости. Присоединиться в Однокласниках. Укропная вода для новорождённого: как приготовить в домашних условиях. Почему грудничок высовывает язык? Что приготовить на детский день рождения - меню праздника.

Почему детям не стоит спать с бабушками и дедушками. Почему выпадают волосы у грудничка, опасно ли это? Какая температура тела у новорождённых детей?

Последствия родов: как избавиться от растянутого живота. Дакриоцистит у новорождённого: когда слезятся глазки. Сколько должен спать новорожденный ребенок. Baby zzz От 0 до 1 года Здоровье Муковисцидоз у детей. Муковисцидоз у детей. Содержание 1 Что такое муковисцидоз у детей. Изменения в лёгких при муковисцидозе.

Эссенциале-форте Ацц Креон Панкреатин. Автор: Юстина Николаева Распечатать Два высших образования: экономическое и гуманитарное. Оцените статью:. Лишай у детей. Основные признаки и диагностика бронхита у детей разного возраста. Менингит у детей: что необходимо знать.

Наша веселая группа Вконтакте о детках - подними себе настроение :. Войти с помощью:. Реклама на сайте Написать нам. Дзен Подписаться на новости Присоединиться в Однокласниках Горячие статьи Укропная вода для новорождённого: как приготовить в домашних условиях Почему грудничок высовывает язык? Что приготовить на детский день рождения - меню праздника Почему детям не стоит спать с бабушками и дедушками Почему выпадают волосы у грудничка, опасно ли это?

Последствия родов: как избавиться от растянутого живота Дакриоцистит у новорождённого: когда слезятся глазки Дакриоцистит у новорождённого: когда слезятся глазки Сколько должен спать новорожденный ребенок. Baby zzz От 0 до 1 года Здоровье Муковисцидоз у детей Муковисцидоз у детей Муковисцидоз — одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний, которое встречается практически во всём мире.

Содержание 1 Что такое муковисцидоз у детей 1. При муковисцидозе в дыхательных путях скапливается густая вязкая мокрота Муковисцидоз развивается вследствие мутации гена МВТР муковисцидозного трансмембранного регулятора , находящегося в седьмой хромосоме.

Чаще всего муковисцидоз диагностируется у детей в возрасте до года Это интересно! Особенности муковисцидоза у детей видео Причины возникновения и формы заболевания Единственная причина муковисцидоза — генетический сбой.

Муковисцидоз — генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Характеризуется нарушением секреции выделительных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом.

Муковисцидоз

Муковисцидоз — генетическое заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Характеризуется нарушением секреции выделительных желез жизненно важных органов с поражением прежде всего дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом.

Впервые выделено в г. Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы. В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные — в бронхолегочной системе.

В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы. После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным.

Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам. Мокрота вязкая, иногда гнойная.

Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит , синуситы. Лечение муковисцидоза требует комплексного подхода. Еще раз следует подчеркнуть, что оно должно проводиться в специализированных центрах и под их контролем. Визиты к врачу должны происходить не реже одного раза в 3 месяца. Оценивают антропометрические данные, функцию внешнего дыхания, общие анализы крови и мочи, анализ кала , анализ мокроты на флору и ее чувствительность к антибиотикам.

По показаниям проводят рентгенографию грудной клетки, эхографию печени и сердца, исследуют иммунный статус. Прежде всего вносится коррекция в лечебно-реабилитационный режим. Необходимо эффективно очищать бронхиальное дерево от вязкой мокроты, бороться с инфекцией и обеспечить хорошее физическое развитие больного.

Кинезотерапия включает позиционный дренаж, клопф-массаж, вибрацию, специальные дыхательные упражнения, активные циклы дыхания, форсированную дыхательную технику, аутогенный дренаж. При поражении легких — частое применение антибиотиков. Они должны назначаться при ранних признаках воспаления с длительностью курсов до 2—3 недель.

Муколитики препараты, разжижающие мокроты — непременный атрибут терапии муковисцидоза. Бронхоскопическое введение муколитиков с последующим отсасыванием секрета и антибиотиков в конце процедуры бронхиального лаважа — эффективный путь эндоскопического введения препаратов. В случаях бронхоспастического синдрома — ингаляции бета-миметиков, а также кортикостероидов в ингаляциях с целью уменьшить воспалительные процессы в легких, нестероидных противовоспалительных препаратов.

Эти средства снижают воспалительные реакции бронхиального дерева, которые приносят иногда больше вреда, чем собственно инфекционный агент.

С этой точки зрения оправдано применение альфа-один-антитрипсина, сывороточного лейкоцитарного ингибитора протеаз. В странах Северной Америки и в Европе производят пересадку легких или комплекса сердце — легкие, а также разрабатывают генно-инженерные подходы с коррекцией функции мутантного гена путем применения пневмотропных вирусов со встроенными в них генетическими конструкциями.

В г. При поражении поджелудочной железы необходима постоянная ферментная терапия. Эффективны по нарастающей панкреатин , мезим-форте, панзитрат, креон. Доза индивидуальна. Обычно начинают с 2—6 тыс ед.

Повышают постепенно, исходя из характеристик стула, показателей веса ребенка. Превышение дозы приводит к раздражению слизистой кишечника, воспалению. Хороший эффект при поражении печени холестаз, предцирроз, цирроз оказывает назначение урсосана в сочетании с таурином , способствующим выведению желчных кислот, которые облегчают переваривание жиров. Белковая диета без ограничения жиров, но при адекватной заместительной терапии современными ферментами. Снижение веса или плоская весовая кривая указывают на плохое ферментное обеспечение или на обострение хронического бронхолегочного процесса.

Бактериологическое исследование мокроты с антибиотикограммой или мазка из зева один раз в 6 месяцев и после обострения бронхолегочного процесса или при изменении цвета мокроты зеленый цвет, примесь крови. Исследование гликолизированного гемоглобина — у детей старше 8 лет 1—2 раза в год.

При сниженной толерантности к глюкозе — чаще. Рентгенографию органов грудной клетки делать при обострении бронхолегочного процесса, особенно при подозрении на пневмонию. Как контроль — один раз в год. Эхокардиограмма особенно правых отделов, легочной артерии не реже одного раза в год. Функциональные пробы легких: функция внешнего дыхания обычно — с 6 лет и газы крови — 1 раз в месяц и после обострения бронхолегочного процесса. Бодиплетизмография: с 8 лет — 1—2 раза в год, по показаниям — чаще.

При подозрении на цирроз печени — ультразвуковые исследования, печеночные функции, протромбин , реже — биопсия. Деформации грудной клетки развиваются как итог поражения легких. Пациенты с хорошим физическим развитием имеют лучший прогноз при муковисцидозе. Они более активны, лучше переносят физические нагрузки, имеют лучшие показатели функции внешнего дыхания и иммунитета.

Источник: diagnos. Лекарства Статьи Онлайн-консультации. Симптомы муковисцидоза Общие признаки муковисцидоза: отставание в физическом развитии, рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания, полипы носа , упорно текущий хронический гайморит , хронический бронхит , рецидивирующий панкреатит , дыхательная недостаточность. Диагностика Потовый тест: ионофорез с пилокарпином. Потовый тест для постановки окончательного диагноза должен быть положительным не менее трех раз. Потовую пробу необходимо проводить каждому ребенку с хроническим кашлем.

Химотрипсин в стуле: проба не стандартизована — нормативные значения разрабатываются в конкретной лаборатории. ДНК-диагностика наиболее чувствительная и специфическая.

В России относительно дорога. Пренатальная ДНК-диагностика: исследование изоэнзимов тонкокишечной щелочной фосфатазы из околоплодных вод возможно с 18—20 недели беременности. Лечение муковисцидоза. Осложнения муковисцидоза и их терапия Полипы носа.

Стероиды ингаляционно или в виде мазевых аппликаций. Оперативное лечение нецелесообразно вероятность рецидивов высока. Развивается у детей старшего возраста и взрослых. Вероятность рецидивирования высока. При напряженном пневмотораксе — дренаж, плевральная пункция. Необходимы бронхоскопии с бронхоальвеолярным лаважем и введением муколитиков, антибиотиков, дыхательная гимнастика.

Общие принципы терапии. Крайне важны дренирующие мероприятия. Выглядит как примесь крови к мокроте, чаще всего обусловлено поражением слизистой бронхов. При легочном кровотечении мл и более одномоментно или более мл за 3 дня — ангиографическая эмболизация или окклюзия кровоточащего сосуда.

При неудаче — перевязка сосуда или резекция сегмента доли. Легочное сердце. При адекватной терапии развивается только у взрослых. Им же свойственны и нарушения ритма сердца. Желательно применение коринфара, нифедипина.

Ассоциируется с гормональной терапией. Если аспергиллы обнаружены в мокроте случайно и не проявляются клинически, то лечения не требуется. Терапия назначается при распространенных бронхоэктазах, расширении бронхов, нарастании легочной симптоматики, особенно с признаками торпидной обструкции, повышении общего иммуноглобулина Е IgE total и специфического иммуноглобулина Е.

Аллергия и астма. Соледефицитное обезвоживание. Может быть не только у новорожденных, но и у детей разного возраста и у взрослых, особенно в жаркое время года. Сахарный диабет. Развивается очень медленно, постепенно. Кровотечение желудочное и из варикозных вен пищевода при циррозе печени. Проводятся эндоскопическое склерозирование варикозно расширенных вен, частичная резекция селезенки, шунтирующие операции.

Камни желчного пузыря. Частичная закупорка кишечника с густым вязким стулом. При закупорке, не требующей хирургического вмешательства, — промывание гастрографином, гипаком, N-ацетилцистеином.

При отсутствии эффекта — хирургическое вмешательство. Пневматоз стенки кишки может быть обнаружен случайно и сам по себе не требует вмешательства. Выпадение прямой кишки при адекватной ферментной заместительной терапии встречается очень редко. Легочная остеоартропатия. Наряду с деформациями концевых фаланг могут появиться боли в длинных трубчатых костях. Для облегчения состояния назначают нестероидные противовоспалительные средства ибупрофен , диклофенак и др.

Прогноз Пациенты с хорошим физическим развитием имеют лучший прогноз при муковисцидозе. Читайте также Чем опасен синдром Лериша, причины развития, как его лечить.

Вибрационная болезнь.

Причины и симптомы муковисцидоза у детей

Дети уже рождаются с муковисцидозом, так как нарушение является наследственным. Патологии, которые провоцирует заболевание, проявляются во всем организме и носят системный характер. У пациентов происходит патологическое разрастание соединительной ткани, которая заменяет природную структуру внутренних органов и становится причиной их дисфункции. Такой процесс называется фиброзом и обычно возникает на фоне хронического воспаления.

Одновременно с этим внутренние органы начинают хуже работать из-за образования в них кист — патологических полостей. Второе название болезни — кистозный фиброз. Именно такие изменения происходят в организме при данном диагнозе. Большинство наследственных патологий не поддается терапии, а лишь купируется симптоматически для облегчения состояния пациента.

Современная медицина пытается разработать эффективное лечение муковисцидоза, однако прогноз для пациентов остается неблагоприятным. В конце 20 века был обнаружен ген муковисцидоза. Заболевание возникает у детей, когда ген оказывается подвержен мутации.

Результатом становится нарушение функции белка, который расположен в железах внешней секреции и других органах. Мутации приводят к электролитным нарушениям, изменению тканевой структуры органов и их неспособности выполнять свои основные функции. Патология проявляется в печени, других органах ЖКТ, легких, поджелудочной железе, мочеполовой системе. Количество мутаций гена может быть разным. В зависимости от этого выделяют несколько форм муковисцидоза.

Классификация основана не на патогенетических процессах, а на различной клинической картине. Такое течение характеризуется преимущественным поражением респираторной системы. Симптомы могут появляться с первых дней жизни малыша. Основные клинические проявления такой формы муковисцидоза:. Первоначально проблема вызвана неспособностью легочной ткани выполнять свои функции воздухообмена и секреции слизи.

Со временем это приводит к накоплению бронхиального секрета и неэффективному его выведению. Из-за застоя формируются благоприятные условия для активизации патогенной бактериальной флоры. Со временем нормальная слизь превращается в патологическую мокроту, а мукостаз приводит к закупорке мелких бронхиол. Дальнейшее развитие патологии очевидно — развивается эмфизема, дыхание значительно затрудняется.

Конечным результатом часто становится затяжная пневмония, которая поражает оба легких и приводит к смерти пациента. Поражение касается преимущественно кишечника и всего пищеварительного тракта. Патологии проявляются как в функциональных сбоях, так и в секреторных. У ребенка нарушается ферментативная активность и снижается тонус мышечных стенок органов.

Характерным признаком является мекониевая непроходимость. Первородный кал должен выйти из ребенка в течение первых суток жизни. Если этого не происходит, доктор может заподозрить кишечную форму кистозного фиброза. Дополнительными признаками при этом будут:.

Ухудшение ферментативной активности приводит к появлению гнилостных процессов в кишечнике и накоплению газов. Мышечная слабость и замещение волокон на соединительную ткань у некоторых детей приводит к выпадению прямой кишки.

Начинаются субъективные жалобы на сухость во рту, схваткообразные боли в животе и общую слабость. Наблюдаются ферментативные нарушения — причины патологий других органов желудка, двенадцатиперстной кишки, почек. Часто у таких пациентов дополнительно возникают обменные сбои, возможен сахарный диабет, желтуха. Наиболее тяжелое состояние наблюдается при вовлечении в процесс нескольких систем органов.

В этом случае у ребенка будут объединяться симптомы обеих форм. Уже с первых дней жизни доктор заметит неправильную работу ЖКТ, ослабление дыхания и патологический кашель.

Гарантированное лечение патологии пока не разработано. Прогноз кистозного фиброза обычно неблагоприятен, особенно при раннем появлении признаков болезни. При муковисцидозе наблюдается поражение всех экзокринных желез и внутренних органов, что приводит к множественной патологической симптоматике и значительно ухудшает общее здоровье пациента.

Наиболее частой причиной смертности выступает прогрессирование легочной и сердечной форм муковисцидоза. Патология протекает по-разному у каждого ребенка. Степень выраженности симптомов и продолжительность каждого этапа развития может варьироваться. Максимально опасным является поражение респираторной системы, поэтому тяжесть муковисцидоза оценивают по клинике изменений в бронхах и легких:. Заподозрить муковисцидоз удается уже на второй-третий день жизни новорожденного, когда некоторые системы его органов дают сбой.

Основным признаком часто выступает задержка отхождения мекония, который должен выделяться из кишечника в течение первого дня. При подозрении на нарушения врач проводит объективное исследование, а также назначает лабораторные анализы.

При легочном муковисцидозе у детей доктор четко слышит влажные хрипы и изменение звука грудной клетки при перкуссии. Заметными для специалиста становятся и внешние изменения — приобретение кожей землистого оттенка, цианоз, одышка. Клинические рекомендации даются индивидуально для каждого пациента. Дифференциальная диагностика проводится с другими наследственными патологиями. Например, целиакия также характеризуется расстройством пищеварения, имеет генетическую этиологию и широкий перечень симптоматики.

Еще одним наследственным сбоем выступает фенилкетонурия. Она также влечет за собой нарушение метаболизма, но дополнительно негативно сказывается на умственном развитии ребенка. На наследственные состояния обязательно исследуют новорожденных — это позволяет максимально рано выявить существующие проблемы.

Эффективная терапия наследственных состояний пока не разработана, а действия медиков направлены на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациента. Врачи стараются купировать симптомы муковисцидоза и замедлить патологические изменения тканей. Основное место отводится коррекции рациона — заболевание провоцирует повышение потребности в белках.

Нарушение функции поджелудочной железы корректируется ферментными препаратами. Периодически у детей берут анализ кала, по которому оценивают эффективность работы пищеварительной системы.

Очищение респираторного тракта проводится с помощью муколитиков и физиотерапевтических методов. При тяжелых состояниях клиническими рекомендациями могут быть гормональные препараты в сочетании с антибиотиками.

На причины муковисцидоза современная медицина повлиять не может. На сегодняшний день медики предлагают лишь своевременное выявление патологии, которое возможно еще на этапе пренатальной диагностики. Для этого беременным не рекомендуется отказываться от многочисленных анализов, которые им назначают во время вынашивания малыша. Оценить вероятность развития патологии поможет врач-генетик, к которому лучше обратиться еще на этапе планирования.

Симптомы кистозного фиброза значительно ухудшают качество жизни пациента и со временем будут только прогрессировать. Раннее выявление, регулярное проведение массажа для очищения бронхов и лечебное питание способны облегчить состояние больного. Библиотека мамы. Найти подруг. Наталья Левина Педиатр. Муковисцидоз у детей встречается с частотой приблизительно , что является достаточно высоким показателем для наследственной патологии.

Название заболевания у многих на слуху, однако большинство людей не знает, как оно проявляется и чем опасно. Патология наследуется генетически, поэтому обычно выявляется в течение первых двух лет жизни. Что это за болезнь у ребенка и можно ли вылечить ее до конца? Легочный кистозный фиброз Такое течение характеризуется преимущественным поражением респираторной системы.

Основные клинические проявления такой формы муковисцидоза: бледность кожи; вялость; плохая прибавка веса; беспричинное покашливание; выделение мокроты из бронхов. Кишечная форма Поражение касается преимущественно кишечника и всего пищеварительного тракта. Дополнительными признаками при этом будут: раздражительность малыша; вздутие живота; рвота и срыгивания с желчью; ухудшения общего состояния ребенка; сухость и бледность кожи; нарастание симптомов интоксикации.

Смешанная форма муковисцидоза Наиболее тяжелое состояние наблюдается при вовлечении в процесс нескольких систем органов. Максимально опасным является поражение респираторной системы, поэтому тяжесть муковисцидоза оценивают по клинике изменений в бронхах и легких: Первая стадия.

Функциональные изменения непостоянны. У ребенка возникает патологический кашель, однако мокрота и бактериальная флора не образуется. Дыхательная недостаточность проявляется в основном при физических нагрузках. Может продолжаться около 10 лет. Вторая стадия. Респираторная недостаточность приводит к хроническим воспалительным процессам, а бронхит сопровождается отделением мокроты.

Стадия может продолжаться от 2 до 15 лет, также возможны внешние изменения — кожа приобретает бледно-синюшный оттенок, деформируются кончики пальцев. Третья стадия. Характеризуется появлением осложнений. Ткань легкого изменяется, в органе возникают кисты, организм страдает от дыхательной недостаточности. Стадия продолжается 3—5 лет и влечет за собой проблемы сердечно-сосудистой системы из-за венозного застоя. Четвертая стадия.

Критическая степень муковисцидоза у взрослых и детей, которая характеризуется серьезными дисфункциями кардио-респираторной системы. Смерть наступает в течение нескольких месяцев.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Муковисцидоз - причины, симптомы, диагностика, лечение и патология.

Комментариев: 1

  1. Нет комментариев.